矢志创新开新篇，科技强国筑未来

记者：刘诗瑶

对于许多家庭而言，生下健康的孩子是朴素的愿望。生育困难、出生缺陷等问题困扰着不少育龄夫妇。中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰表示：“我们的使命是采用更精准、更安全的方法，帮助育龄夫妇生育健康的宝宝。”

为了实现育龄妇女健康生育的愿望，乔杰带领团队历经十余年攻关，围绕人类生殖细胞发育调控这一基础研究难题，揭示了表观重编程调节父母源基因组信息变化以驱动生殖细胞命运转变的分子机制，为精准防治生育困难与发育源性疾病奠定了坚实基础。

在以往的临床实践中，乔杰发现一些疑难病例患者反复出现取卵失败、胚胎发育异常，甚至一些患者经过多年治疗，仍未能成功怀孕，原因却难以解释。乔杰说：“人类对自身生殖细胞及胚胎发育的分子机制认识有限。特别是表观遗传修饰调控方式多样，物种间差异大，再加上人类生殖细胞数量稀少、样本珍贵，缺乏有效的技术手段。”

2013年，单细胞测序技术为生物发育等研究提供了新的途径。该技术可以在单个细胞的情况下解析全基因组的转录及表观特征。这为多角度深入研究发育机制提供了新的切入点，也促进了乔杰和北京大学教授汤富酬开展长期联合攻关。最终，团队在自主开发的单细胞表观多组学测序技术的基础上，突破了单细胞水平多维表观遗传信息解析的技术壁垒，阐明了表观遗传机制如何调节人类生殖细胞命运转变，明确了临床胚胎无创诊断中游离 DNA 的来源，由此解决了长期困扰临床的重要问题，并开发出优质胚胎筛选技术，助力提高临床胚胎着床率。

在合作过程中，实验室显微镜一度发生故障，按照常规方法，后续实验无法正常开展。大家灵机一动，想到可以创新手段达到实验目的。团队精心思考、改进实验方法，运用分辨率较低的显微镜，调整显微操作技巧，反而使实验效率大大提高，结果的可重复性更加稳定。

临床中，曾有一位患者连续经历 6 次不良孕史，包括 2 次胚胎停育，4 次胎儿畸形。她专程找到乔杰寻求治疗。团队通过家系遗传检测和表观异常分析，发现该患者受表观调控的一个基因具有一个父源位点的突变。在鉴定出表观异常基因后，团队进一步使用胚胎诊断技术，帮助患者挑选了一个不携带父源突变的胚胎进行移植，最终成功生下了一个健康的宝宝。

针对不同类型的临床疑难疾病，团队又陆续建立了多个胚胎诊断新技术，进一步扩大了遗传病诊断范围，拥有完全自主知识产权并已成功应用于临床。截至目前，团队已完成 600 多种疾病的胚胎诊断，帮助上千个家庭实现健康生育的愿望。

目前，我国辅助生殖医学每年为新生人口贡献约 3%。乔杰表示：“我们希望通过不懈努力和持续创新，取得更多原创性科研成果，为我国生育问题提供科学依据，为我国人口安全和经济社会的可持续发展提供强大的科技支撑。”

**深部能源开发难题亟待解决**

深部能源开发过程中，垮塌、瓦斯突出和冲击地压等工程灾害严重威胁着安全开采。这些灾害的根源在于开采导致的岩体应力场演变，但由于地下岩体结构复杂，难以透视，导致传统技术难以精准预测和治理这些灾害。

**创新技术突破难关**

为了应对这一难题，中国矿业大学（北京）教授鞠杨带领的研究团队历时近 20 年，发明了深部岩体结构及应力场透明解析技术。该技术突破了传统技术无法获取扰动荷载下岩石内部三维应力场演变的难题，实现了岩体应力场的透明解析。

**透视岩体内部**

这项技术就像医疗中的 CT 技术，能够透视岩石内部结构和应力演化行为。通过对岩石内部细微结构变化和应力分布的准确识别，科研团队可以找到引发岩石灾害的内在原因，并预警即将发生的灾害。

**成果应用**

该技术在国家能源集团神东保德煤矿得到成功应用。通过指导定向钻孔和采动卸压抽采等措施，精准高效地抽采瓦斯，保障了大型自动化采煤设备的安全使用。

在胜利油田，该技术指导和优化了储层压裂设计方案，大幅提升了油藏采收率。

**未来展望**

随着能源开发深入地球更深处，岩体应力场演变更加复杂，对深部岩体灾害防控提出了更大挑战。研究团队将继续针对性地开展深入研究，完善透明解析技术，以适应更加严苛的环境需要。

**拓展应用**

作为一种基础通用性技术，该项目成果不仅应用于深部能源开发，还拓展应用于川藏铁路、城市地铁等国家重大工程和重点民生工程，有效提升了其安全性。